中国健康促进基金会原秘书长常映明表示，法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，但因为罕见，临床医师对此类疾病的诊断经验缺乏，患者诊断和治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。在罕见病专家和公益企业的大力支持下，中国健康促进基金会批准设立“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”，希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识，并对该类疾病进行筛查和临床规范化诊疗，提高疾病的管理效率，更好惠及罕见病患者。

　　溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症，大多数在儿童期发病。其中，法布雷病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病，导致过早死亡。男性患者预期寿命减少《亚投网址多少》约15至20年，女性患者减少约6至10年。戈谢病患者大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大和功能亢进等，同样会严重影响患儿的生活质量和寿命，导致早期死亡。两种疾病均被纳入2018年版本的国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》中。

　　长期以来，由于单病种罕见，熟悉该病的临床医师太少，我国法布雷病和戈谢病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题。

　　首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授表示，近年来，儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高，但依然存在许多未解之谜，在临床科研领域仍有较大发展空间，需要积累更多的中国经验、中国证据，支持相关疾病的临床科研，进一步推动疾病规范化诊疗。

　　罕见病科学研究与临床转化是我国罕见病管理亟待弥补的短板之一，最大的问题在于早期诊断困难。为了改善法布雷病和戈谢病的诊疗现状，加强基层临床医生对这两类疾病的筛、诊、治、管能力，“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”应运而生。该项目将重点资助法布雷病和戈谢病的相关临床或基础研究，将疾病筛查、疾病特异性治疗、生物标志物的探索、疾病机制探索、疾病管理等作为主要目标，促进诊疗水平的提高，最终惠及更多罕见病患者。

　　北京大学第一医院神经内科袁云教授表示，法布雷病临床表现尽管提示为多脏器受累，但在疾病发展过程中仍有一定的规律性，不认识其规律性，会给早期诊断带来很大挑战，这在全球都一样。该病也存在很多值得关注和探索的科学问题。“期待‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’，能鼓励更多的年轻临床医生投身于罕见病领域的临床和基础研究中，推动学科发展，阻止不同脏器损害的发展，进而帮助患者更好地回归正常生活。”