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发布时间:2024-10-01 09:22

  中国健康促进基金会原秘书长常映明表示,法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病,但因为罕见,临床医师对此类疾病的诊断经验缺乏,患者诊断和治疗延误现象比较突出,存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。在罕见病专家和公益企业的大力支持下,中国健康促进基金会批准设立“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”,希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识,并对该类疾病进行筛查和临床规范化诊疗,提高疾病的管理效率,更好惠及罕见病患者。

  溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍,造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症,大多数在儿童期发病。其中,法布雷病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病,导致过早死亡。男性患者预期寿命减少约15至20年,女性患者减少约6至10年。戈谢病患者大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大和功能亢进等,同样会严重影响患儿的生活质量和寿命,导致早期死亡。两种疾病均被纳入2018年版本的国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》中。

  长期以来,由于单病种罕见,熟悉该病的临床医师太少,我国法布雷病和戈谢病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题。

  首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授表示,近年来,儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高,但依然存在许多未解之谜,在临床科研领域仍有较大发展空间,需要积累更多的中国经验、中国证据,支持相关疾病的临床科研,进一步推动疾病规范化诊《奥博网上开户》疗。

  罕见病科学研究与临床转化是我国罕见病管理亟待弥补的短板之一,最大的问题在于早期诊断困难。为了改善法布雷病和戈谢病的诊疗现状,加强基层临床医生对这两类疾病的筛、诊、治、管能力,“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”应运而生。该项目将重点资助法布雷病和戈谢病的相关临床或基础研究,将疾病筛查、疾病特异性治疗、生物标志物的探索、疾病机制探索、疾病管理等作为主要目标,促进诊疗水平的提高,最终惠及更多罕见病患者。

  北京大学第一医院神经内科袁云教授表示,法布雷病临床表现尽管提示为多脏器受累,但在疾病发展过程中仍有一定的规律性,不认识其规律性,会给早期诊断带来很大挑战,这在全球都一样。该病也存在很多值得关注和探索的科学问题。“期待‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’,能鼓励更多的年轻临床医生投身于罕见病领域的临床和基础研究中,推动学科发展,阻止不同脏器损害的发展,进而帮助患者更好地回归正常生活。”

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  本报记者 沃伦 【编辑:陈伟鸿 】

  

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